El de Enfermedades Raras es un nombre extraño, que llama la atención, pero que comienza a cobrar significado al advertir que su frecuencia es de sólo 1 caso cada 2000 habitantes.
Por lo tanto, se comprende el desconocimiento de las mismas por parte de la población y frecuentemente también de los médicos, ya que hay numerosos colegas que desconocen su existencia.
Nuestra relación con estas afecciones es a través de nuestra Especialidad en Inmunología y Alergia, además de la Otorrinolaringología y la Administración Hospitalaria.
Las Enfermedades Raras, también denominadas Patologías Poco Frecuentes, afectan solamente al 6 % de la población, lo que constituye un pequeño porcentaje de la misma, pero hay que tener en cuenta que de todas maneras son más de tres millones los argentinos afectados.
Son generalmente enfermedades de origen genético, aunque también existen causas infecciosas, alérgicas o ambientales, que inciden en su evolución y forma de presentación. Si bien en la gran mayoría de los casos aparecen en la primera infancia, en ocasiones también hay formas de presentación tardías, durante la vida adulta. Su evolución habitualmente es crónica y producen un grado variable de discapacidad por ser frecuentemente degenerativas. Suelen ser graves y ponen en peligro la vida de los afectados si no se realiza un diagnóstico temprano y no se implementa precozmente un tratamiento efectivo.
Se calcula que en nuestro país solamente tienen un diagnóstico preciso alrededor de 60.0000 pacientes, que son los que tienen la oportunidad de realizar un tratamiento efectivo por contar con un diagnóstico precoz adecuado.
Según la OMS (Organización Mundial de la Salud) las Enfermedades Raras constituyen un sólido grupo de alrededor de 7.500 enfermedades, que pueden tener un retraso desde dos hasta treinta años en contar con un diagnóstico preciso.
Están generalmente ligadas a la herencia, siendo por lo tanto frecuente su forma de presentación en la primera infancia, antes de los seis años de edad, pudiendo durante su evolución dañar prácticamente cualquier órgano del cuerpo humano. En ocasiones pueden tener una evolución poco frecuente que dificulta su diagnóstico, ocasionado a veces por desconocimiento de los médicos o presentar una forma clínica severa, con peligro de muerte o de invalidez crónica.
Generalmente su diagnóstico es altamente complejo y en casi todos los casos producen múltiples trastornos sociales, económicos y familiares.
Las principales Enfermedades Raras son las siguientes: síndrome X-frágil, síndrome de Moebius, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Esclerodermia, Miastenia gravis, síndrome de Marfan y Talasemia.
Otras enfermedades del mismo grupo, son las siguientes: Histiocitosis, enfermedad de Chiari, enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa , esclerosis múltiple, enfermedad de Wilson, acondroplasia, hidrocefalia, angioedema hereditario, ataxia, cáncer de tiroides, diabetes insípida, cistitis intersticial, enfermedad de Huntington, epidermólisis bullosa, espina bífida, inmunodeficiencia primaria, hiperinsulinismo congénito, mucopolisacaridosis, neurofibromatosis, trastornos varios del crecimiento, fenilcetonuria, enfermedades lisosomales, lupus, fibrodisplasia osificante progresiva, linfoedema, narcolepsia y otras patologías, que eventualmente se pueden encuadrar en éste complejo y extenso listado de enfermedades poco conocidas y de difícil tratamiento.
Tan extraña es su evolución como dificultoso su diagnóstico, pero del sólido bloque de diversas enfermedades que constituyen las patologías poco frecuentes, una de las mejor estudiadas es la enfermedad de Fabry, que genera accidentes cerebro vasculares (ACV) y lesiones isquémicas cerebrales y cardíacas en gente joven, cardiopatías hipertróficas (dilatación del corazón sin causa aparente), así como una insuficiencia renal, constituyendo una enfermedad que después de muchos años tiene un serio impacto en el plano neurológico, dermatológico, cardíaco o renal.
Nuestro aporte
Realizamos esta presentación a los integrantes de la comunidad médica y a la población en general, para hacer conocer la existencia de las Enfermedades Raras y para destacar el claro desafío que significan al Sistema Nacional de Salud y a las Empresas de Seguro de Medicina Prepaga privadas, por sus elevados costos, motivados por el frecuente atraso de varios años en su diagnóstico y la tardanza en el establecimiento de un tratamiento efectivo.
Medidas legislativas necesarias
Es necesario impulsar una legislación eficaz sobre éste tipo de enfermedades, mediante el diseño de políticas públicas que faciliten la detección precoz, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación apropiada.
Se debe favorecer la sanción de las necesarias leyes sobre éstas Enfermedades Poco Frecuentes, promoviendo el desarrollo de un Centro de Referencia Nacional para la atención de todas las Enfermedades Raras en su conjunto y no en forma parcial, incompleta y aislada, como hasta ahora.
Esta acción legislativa se debe promover en el marco del efectivo acceso al Derecho a la Salud para todas las personas afectadas, impulsando además diversos centros regionales especializados para la atención de éste tipo de patologías a nivel local, con profesionales equipados con la tecnología de alta complejidad necesaria, con el fin de de reducir la morbilidad, la mortalidad y la discapacidad que provocan las mismas, mejorando así la Calidad de Vida de las personas afectadas.
Prof. Dr. Miguel Angel Lacour
011 4812-6122 | 5238-0045
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